你想了解的唐氏篩查相關(guān)知識(shí)來了
唐氏兒是最常見的胎兒畸形，可導(dǎo)致嚴(yán)重畸形和智力障礙。目前全國(guó)已普遍開展了孕期唐氏兒的產(chǎn)前篩查工作。早唐：抽血+B超NT檢查(抽血孕9-13+6周、NT檢查孕12-13+6周)，檢出率85%左右;中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，檢出率在65-75%;聯(lián)合序貫篩查：早唐+中唐(需在同一家醫(yī)院完成)，檢出率在90-95%。二、唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，既然假陽性不低，我想再?gòu)?fù)查一次可以嗎?唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測(cè)，因?yàn)楹Y查本來就不是診斷，是一個(gè)大體的風(fēng)險(xiǎn)高低的判斷，不同的檢測(cè)體系對(duì)同一個(gè)樣本的判斷也會(huì)存在差異。重復(fù)檢測(cè)也會(huì)帶來解讀上的困惑，如果孕周計(jì)算沒有錯(cuò)誤，不建議重復(fù)唐氏篩查。三、既然中唐檢出率不高只有65%左右，為什么還要做呢?雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意，但是如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%，所以something is better than nothing。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。不建議單獨(dú)通過母體血清學(xué)指標(biāo)(如中唐)評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)，但早孕期結(jié)合每個(gè)胎兒的超聲標(biāo)記(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行的早期唐氏篩查是有價(jià)值的，雙胎NT加血清學(xué)篩查的檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。五、唐氏篩查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)怎么辦?不同的篩查方式會(huì)提示不同的風(fēng)險(xiǎn)分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)，某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險(xiǎn)，可建議行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷或者無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。35歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。七、我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查?95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯(cuò)誤或生殖細(xì)胞(精子或卵子)分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常(如易位)有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因?yàn)檎Ｈ藨言芯锌赡馨l(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1/700-1/800。八、既然唐氏篩查不準(zhǔn)確，無創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準(zhǔn)確，為什么不直接用無創(chuàng)取代唐篩?（1）目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)僅針對(duì)21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；（2）唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值；（3）從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。九、無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別?無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域(如第21、13、18號(hào)染色體)的相對(duì)含量測(cè)定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失)，并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無創(chuàng)無法取代羊穿。無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進(jìn)行羊膜腔穿刺。
